80% нарушений развития обусловлены известными рецессивными генами

В данной статье представлены результаты крупнейшего и наиболее разнообразного исследования рецессивных генетических вариаций, связанных с нарушениями развития. Исследование, проведенное международными научными коллективами из Wellcome Sanger Institute и GeneDx, охватывает данные почти 30 000 семей и демонстрирует, что более 80% случаев, обусловленных рецессивными генами, имеют известные мутации.

Эти данные подчеркивают важность генетического фона в диагностике и